Am 28. Februar 2025 wird der internationale Tag der seltenen Erkrankungen begangen, an dem weltweit auf die besonderen Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Krankheiten aufmerksam gemacht wird. In Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen betroffen, darunter viele Kinder und Heranwachsende. Dies berichtete der NDR, der auch darauf hinwies, dass das Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH) in Kiel und Lübeck Aktionen plant, um über diese Erkrankungen aufzuklären und Unterstützungsangebote vorzustellen.
Seltene Erkrankungen sind definiert als Erkrankungen, von denen nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Dazu zählt beispielsweise die autoimmune Hepatitis, bei der das Immunsystem die Leberzellen angreift. Laut Schätzungen werden jährlich rund 250 neue seltene Erkrankungen entdeckt. Nichtsdestotrotz bleiben viele der vier Millionen Betroffenen in Deutschland lange Zeit und oft auf Umwegen ohne Diagnose, was die Notwendigkeit der Aufklärung und Forschung verdeutlicht.
Aktionen zur Aufklärung in Schleswig-Holstein
Um die Öffentlichkeit zu sensibilisieren, stehen am 28. Februar Fachleute des UKSH am Campus Kiel für Fragen zur Verfügung. Zudem werden im Citti-Park Lübeck Schicksale erkrankter Personen in einer Ausstellung vorgestellt. Diese Initiativen sind Teil des seit 2008 jährlich stattfindenden Tages der seltenen Erkrankungen.
Die Zentren für seltene Erkrankungen am UKSH bieten umfassende Unterstützung an. Fachärzte übernehmen die Recherche, Untersuchung und Behandlung, oft in Zusammenarbeit mit internationalen Experten. Leider kann die Diagnose einer seltenen Erkrankung im Durchschnitt bis zu fünf Jahre in Anspruch nehmen, was durch den Verband der Universitätsklinika bestätigt wird. Die Deutschen Bildungspolitik begegnet dieser Herausforderung: Das Bundesministerium für Bildung und Forschung fördert seit 2003 Forschungsverbünde zur Erforschung seltener Erkrankungen.
Forschung zur beschleunigten Diagnostik
Ein vielversprechendes neues Projekt namens SEPE hat das Ziel, die Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen zu optimieren. Dieses Projekt wird von der Universität zu Lübeck, dem UKSH und anderen Partnern unterstützt und nutzt künstliche Intelligenz (KI), um die Diagnoseprozesse zu beschleunigen. Die Initiative begann im September 2024 und wird mit rund 1,5 Millionen Euro vom Bundesministerium für Bildung und Forschung finanziert. Die Laufzeit des Projekts beträgt drei Jahre.
Das SEPE-Projekt entwickelt eine interaktive Plattform, die sowohl Patienten als auch medizinisches Fachpersonal einbezieht. Von der MOVE Group der Universität zu Lübeck und weiteren Partnern wird Expertise in Bereichen wie natürliche Sprachverarbeitung und klinische Entscheidungsunterstützungssysteme bereitgestellt. Ziel ist es, SEPE zu einem Modell für KI-basierte Diagnosehilfen bei seltenen Erkrankungen zu etablieren und dadurch das Patient Empowerment zu fördern.
Die Rolle der KI in der Diagnostik
Die Bedeutung von KI in der Diagnostik seltener Erkrankungen wird auch im Projekt SATURN hervorgehoben, das in Zusammenarbeit mit Universitätskliniken mehrere deutscher Städte durchgeführt wird. KI-Technologien könnten helfen, Verdachtsdiagnosen aus geringeren Datenmengen zu generieren. Dies ist besonders relevant, da viele seltene Erkrankungen mit langen Diagnosezeiten und häufigen Fehldiagnosen verbunden sind.
Die Herausforderung bleibt der Mangel an qualitativ hochwertigen Datensätzen in der klinischen Praxis. Die Entwicklung von regelbasierten Systemen und neuronalen Netzen zur Verbesserung der diagnostischen Verfahren wird immer relevanter. Transfer Learning und Datenaugmentation können ebenfalls dazu beitragen, die Datenverfügbarkeit zu erhöhen und somit die Behandlungslandschaft für seltene Erkrankungen zu verbessern.
Abschließend lässt sich sagen, dass die Bemühungen um Diagnostik und Aufklärung zu seltenen Erkrankungen sowohl durch lokale Initiativen als auch durch innovative Forschungsprojekte vorangetrieben werden, um die Lebensqualität der Betroffenen signifikant zu verbessern.
